全外显子测序(WE-Seq)


全外显子测序是指采用序列捕获技术,捕获富集全基因组外显子区域DNA后,再进行高通量测序,可以直接检测出蛋白质功能变异相关的遗传变异。外显子虽然只占人类基因组序列的1%,但蛋白编码区的致病突变高达85%。


技术特点:

① WE-Seq是寻找单基因病致病基因的重要方法

② 测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确

③ 耗时短、高通量、对样品的要求低、灵敏度高


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